Дауна болезнь

Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.
Редко (2—3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.
В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.
Клиническая картина. Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t’’) — точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений (рис. 2); на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).
В сыворотке крови обнаруживают увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Характерны снижение сопротивляемости к инфекционным болезням, склонность к заболеванию лейкозом.
Изменения нервной системы доминируют в клинической картине болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро отсутствует. Отмечаются косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.
Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении, которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.
Психическое недоразвитие при Д. б. в большинстве случаев на уровне имбециальности или дебильности, реже наблюдается идиотия. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать Рефераты по медицине Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры

Оценок: 1009 (Средняя 5 из 5)

Наверняка у вас есть товары или услуги, продажа которых приносит вам максимальную прибыль. Для быстрого старта в сети вам необходимо создание посадочной страницы (одностраничного сайта), на которой будет размещена информация о маржинальных товарах/услугах интернет магазина. За 8 лет опыта разработки конверсионных страниц мы выработали оптимальную структуру, которая позволит привлекать через landing page больше продаж. На такую структуру «одевается» ваш контент — фирменный стиль, тексты, фотографии, уникальные торговые предложения, после чего страница выходит в свет. Разработка лендинга и запуск в сети — до 7 рабочих дней. Стоит отметить, что в разработку самой посадочной страницы входит и написание копирайтером продающих текстов для вашего бизнеса, чтобы каждый посетитель страницы захотел совершить покупку именно у вас. Результат: качественно разработаная продающая посадочная страница, которая готова приносить вам новых клиентов.