Синдром Марфана 2

Введение.

В 1886г. В Париже профессор педиатрии Антонин- Бернард Марфан описал пятилетнюю девочку с диспропорционально длинными конечностями и пальцами, фиброзными контрактурами пальцев и коленных суставов, высоким ростом и удлиненным черепом(долихоцефалия). Патологии сердца, глазного яблока и интеллекта не отмечалось. Сороками годами позже в наблюдениях профессора Марфана уже насчитывалось более 150 сходных случаев этой патологии с долихостеномелией (термин, введенный Марфаном для обозначения необычно длинных конечностей). Со временем стало известно необычное поражение других тканей- подвывих хрусталика и дисфункции митрального клапана сердца. В 1943г. Было описано серьезное поражение аорты, и к 1972г. Стала окончательно ясна роль этого поражения для жизненного прогноза пациентов. В своей монографии 1956г. Маккьюсик предположил, что основной дефект соединительной ткани является общим, как для поражения интимы аорты, так и для поражения глазного яблока. Однако только через 36 лет было показано, что мутация гена фибриллина 1(локализация в хромосоме 15q 21),кодирующего гликопротеин фибриллин 1 типа- основного компонента экстрацеллюлярного матрикса миофибрилл, является первичным патологическим звеном для классического синдрома Марфана.

Синдром Марфана- наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Частота встречаемости составляет 2-3 пациента на 10 000 человек. Мальчики и девочки поражаются одинаково.

Клиническая картина.

Синдром Марфана подразделяют на два типа: астенический, преимущественно детский, и неастенический. Симптоматика синдрома Марфана системная и многообразная: от легких форм, трудноотличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Клинический полиморфизм выражен ярко, но его причины неясны.

Диагностические критерии:

1.Мышечно-скелетная система.

Наиболее часто отмечают дефицит массы тела. Большинство детей опережают своих сверстников по длине тела. У детей обнаруживают арахнодактилия, долихостеномелия, высокое арковидное небос неправильном ростом зубов, недоразвитие вертлужной впадины, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг, энофтальм), гипермобильность суставов, выраженную деформацию грудины (килевидная деформация грудной клетки, воронкообразная деформация грудной клетки ΙΙΙ-ΙV степени), плоскостопие, мышечная гипотония. Длина среднего пальца кисти 9скрининг – тест на синдром Марфана) до 10 см и более ,увеличение соотношения «размаха» рук превышает длину тела не менее чем на 5 см.

В периоде новорожденности из перечисленных особенностей скелета часто выявляют только арахнодактилию, остальные симптомы формируются в различные периоды постнатального развития, как правило, в течение первых 7 лет жизни.

При синдроме Марфана ростовые скачки и закрытие зон роста скелета наблюдаются на 2,4 года раньше у лиц мужского пола и на 2,2 года раньше у лиц женского пола. Рост взрослых мужчин равен в среднем 191 см, женщин-175 см.

2. Глазное яблоко.

Нередко отмечают миопию, вывих и подвывих хрусталика(вследствие слабости цинновой связки). Иногда наблюдается отслоение сетчатки, уплощение роговицы.

3.Сердечно-сосудистая система.

Одно из частых проявлений- расширение восходящей аорты с наличием или отсутствием аортальной регургитации, расслоение стенки восходящей аорты, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального клапана, нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса.

4.Легочная система.

У больных отмечается патология бронхолегочной системы- спонтанный пневмоторакс, эмфизема, инфаркт легкого).

5.Наружные покровы.

Отмечаются атрофичные стрии, не связанные с колебаниями веса, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации.

6.Нервная система.

Сведения, касающиеся ЦНС при синдроме Марфана, довольно противоречивы. До 20-25% больных имеют сниженное интеллектуальное развитие, у половины детей выявляются нарушения эмоционально- волевой сферы. Вместе с тем, среди больных синдромом Марфана- Н.Паганини, Г.Х.Андерсен, Ш.де Голль, К.И.Чуковский. В тяжелых случаях могут наблюдаться пояснично-крестцовое расширение (эктазия) эпидурального пространства, аномалии развития нервной системы.

Диагностика заболевания.

Базируется на анамнестических сведениях, аутосомно- доминантном наследовании признаков, антропометрических данных, результатах лабораторно-инструментального обследования. В диагностике синдрома Марфана большое значение придают определению показателей почечной экскреции метаболитов соединительной ткани и их фракционного состава. В моче больных определяют повышенное содержание ( в 2 раза и более) аминокислоты оксипролина. В диагностике заболевания широко используют данные рентгенологическое исследование и компьютерная томография. Характер и степень тяжести сердечно- сосудистой патологии оценивают по данным ЭхоКГ,ЭКГ,ФКГ. Диагностические критерии синдрома должны строго учитываться, поскольку ряд других врожденных дисплазий соединительной ткани могут быть приняты за синдром Марфана.

Все больные с синдромом Марфана должны наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда.

При выявленном синдроме Марфана у родственника Ι степени родства этот диагноз можно установить у пробанда