Гемофилия 3

Гемофилия - не только царская болезни

Еще в древности были известны семьи, в которых мальчики с раннего детского возраста страдали повышенной кровоточивостью и, как правило, погибали от кровотечения после ритуальной операции обрезания. Много столетий спустя знаменитый Шонлейн называл эту болезнь «геморрафилия». Это слово достаточно точно отражает существо заболевания и в переводе с латинского означает «склонность к кровотечению». Предполагается, что никто иной как студенты, которым Шонлейн читал свои лекции, «окрестили» болезнь более благозвучным, но ничего не выражающим названием «гемофилия». Так это или иначе, но именно оно исторически закрепилось и до настоящего времени используется повсеместно во всем мире. В России подробное описание этой болезни, включая особенности наследования и клиническую симптоматику, представил в 1913 г. приват-доцент Московского университета А.П. Полетаев, в книге «Геморрагические болезни».

Гемофилия передается по наследству по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Сыновья больного гемофилией всегда здоровы, дочери также не страдают гемофилией, но являются носителями патологического гена, расположенного в одной из Х хромосом. С 50-процентной вероятностью патологический ген наследуют их сыновья (больные) или их дочери (кондукторы). Таким образом, гемофилия может проявиться через несколько поколений. Это особенно хорошо прослеживается на примере родословной королевско-царских семей Евпопы.

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Выделяют 2 типа гемофилии:

Гемофилия А

Гемофилия А – наиболее распространенная наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулика) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

Этиология и патогенез. Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери. Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза. Половина сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, имеют шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина дочерей – стать передатчицами болезни.

Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружаюших тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.

Серьезную опасность представляют рецидивирующие почечные кровотечения, сопровождаюшиеся приступами почечной колики.

Желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии бывают спонтанными или обусловлены приемом лекарственных средств, вызывавших эрозию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта или обладающих антиагрегантными свойствами. Источником кровотечений могут быть язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Геморрагии в брыжейку, сальник, стенку кишки имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости. Эффективность заместительной терапии служит диагностическим критерием в подобных случаях.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора 1Х (плазменного компонента тромбо-пластина). Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора 1Х не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора 1Х мутирует в 7 – 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8 – 15 % всех случаев гемофилии. У большинства больных гемофилией В в плазме отсутствует антиген фактора 1Х, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А.

Лечение и прогноз. Базисной терапией гемофилических геморрагий любой локализации и любого генеза является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих фактор VIII. Используют трансфузии свежеполученной крови или прямые гемотрансфузии (при отсутствии других антигемофильных препаратов), введения антигемофильной плазмы, концентратов фактора VIII. Мать больного гемофилией не должна использоваться в качестве донора.

Для лечения гемофилии В широко применяют замороженную и сухую плазму, ее вводят струйно из расчета 15 – 20 мл/кг чаще 1 раз в сутки. Для остановки больших кровотечений используют концентраты фактора IХ. С целью профилактики геморрагичсских проявлений в случаях частых кровотечений вводят концентраты фактора 1Х каждые 15 дней (по 15 ед/кг). Развитие сывороточного гепатита является препятствием для продолжения трансфузионной профилактики.

Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделают на непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их) и осложнения иммунного генеза (появление в крови больных в высоких титрах ингибиторои фактора VIII, а т