Наследственные болезни 2

Содержание

Введение……………………………………………………………….…...2

Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2

Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3

Глава III. Хронический, прогредиентный или

рецидивирующий характер течения болезней………………………......3

Глава IV.Множественность (полисистемность)

Поражения……………………………………………………………….…5

Глава V .Наличие дисплазий и врожденных

пороков развития………………………………………………….………5

ГлаваVI. «Резистентность» к терапии…………………………………….6

Заключение…………………………………………………………………8

Список литературы…………………………………………………..…….9

Введение.

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.

Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.

Глава I Мутационный процесс у человека.

Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к

возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное

большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра.

Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

Глава II . Семейное накопление случаев болезни.

Повторные случаи заболевания в семье - характерный признак менделирующих заболеваний болезней с наследственной предрасположенностью. По распределению этих болезней среди родственников пробанда устанавливается тип их наследования. Однако следует помнить, что при малом размере семей наследственная патология может характеризоваться спорадическим проявлением(только у одного члена семьи). В тоже время семейный характер болезней еще не доказывает ее наследственного характера. Причиной такого накопления могут бить средовые факторы, в том числе социальные. Так, традиция каннибализма в свое время привела к тому, что вирусная патология мозга (болезнь Куру) принималась за наследственную болезнь, возможные типы наследования которой обосновывались с помощью сложных компьютерных моделей.

Глава III Хронический, прогредиентный или рецидивирующий характер течения болезней

Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение с прогредиентной клинической картиной.

Несколько примеров.

• Хроническая пневмония с бронхоэктаза-ми формируется у детей с лёгочной формой муковисцидоза.
• Длительные расстройства пищеварения возникают при целиакической болезни (синонимы: целиакия, глютеновая энтеропатия), кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.
• Дети с миодистрофией Дюшенна постепенно теряют двигательную активность из-за атрофии мышц. В связи с прогредиентным характером течения эту болезнь называют прогрессирующей мышечной дистрофией.

Многие новые формы наследственных болезней были открыты при обследовании групп лиц с хронической патологией.

Хронический процесс при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия мутантного гена. Степень хронизации и прогредиентности одного и того же заболевания различается у разных больных, что объясняется взаимодействием генов (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующее

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать