Болезнь Дауна.Болезнь Шерешевского-Тернера. Болезнь Клайнфельтера

КОМИТЕТ ОБЩЕГО И ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО

ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

ЛЕНИНГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

Им. А.С.Пушкина

Дефектологический факультет

Кафедра логопедии

Реферат по дисциплине «Клиника интеллектуальных нарушений»

На тему «Болезнь Дауна.Болезнь Шерешевского-Тернера. Болезнь Клайнфельтера»

Выполнила:студентка 3 курса

Заочного отделения

Специальность-логопедия

Владимирова Оксана Сергеевна

Проверил:преподлаватель

Ефремов К.Д.

Санкт-Петербург 2010

ПЛАН

1.Ввведение

2. Болезнь Дауна

3 Синдром Шереше́вского — Тернера

4. Синдром Клайнфельтера

5.Прогноз.Заключение

6.Список литературы

Введение

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ

В последние годы большое внимание уделяют наследственной патологии у детей. Это связано с открытием законов наследственности, выяснением ро¬ли хромосом и генов, строения ДНК, механизмов передачи генетической информации.

Наследственные заболевания могут проявляться по-разному: в виде поро¬ков развития и различных других заболеваний детского возраста. Так, наслед¬ственные нарушения обмена веществ могут быть у детей, отстающих в разви¬тии, наследственные болезни почек — у детей с проявлениями тяжелого рахита, наследственное заболевание муковисцидоз — у детей, часто болеющих пневмонией. Раннее выявление причины заболевания позволяет своевременно назначить необходимые лечебные мероприятия.

Для своевременного выявления наследственной патологии у детей откры¬ты медико-генетические консультации. Разработаны и внедряются методы ан¬тенатальной диагностики наследственных заболеваний плода у женщин с не¬благоприятным акушерским анамнезом, использование которых позволило выявить большое число наследственных заболеваний. Начали проводить мас¬совые обследования новорожденных по скрининг-программам с применением ориентировочных методов оценки обменных нарушений. Обследуют детей первых месяцев жизни с задержкой психомоторного развития. В медико-гене¬тических консультациях решают вопросы наследования и устанавливают сте¬пень риска наследственной патологии у будущего ребенка.

Носителем наследственных свойств человека является хромосомный аппа¬рат ядра клетки, который состоит из 23 пар (46) хромосом: 22 пары — аутосомы, а 23-я пара — половые хромосомы; женский пол представлен Х-хромосомами (XX), мужской — XY-хромосомами. В каждой хромосоме в линейной последовательности содержатся гены, которые являются носителями наслед¬ственных свойств и определяют особенности развития, строения и жизнедея¬тельности организма. Хромосомы управляют процессами биосинтеза белка. Нарушения в хромосомном аппарате могут происходить на молекулярном уровне (в дезоксирибонуклеиновой кислоте — ДНК) без видимых изменений в структуре хромосом (генные мутации), что приводит к патологии обмена веществ. Возможно также изменение структуры и количества хромосом (хро¬мосомные мутации), что ведет к возникновению хромосомных болезней, со¬ставляющих 1% среди всех новорожденных. Грубые хромосомные нарушения обусловливают внутриутробную гибель плода.

С аномалиями половых хромосом связаны синдромы Клайнфелтера и Тер¬нера (Шерешевского —Тернера), с аномалиями аутосом — болезнь Дауна.

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.
Редко (2—3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.
В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития голов

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать