Наследственность и патология

1. Наследственные болезни и их классификация исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов.

Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями. Поэтому в руководствах по клинической генетике их классификация проводится по клиническому принципу: по преимущественно поражаемой системе органов. Но надо отметить большую условность системно-органной классификации потому, что даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев, затрагивающих разные органы и системы, являются многосистемными. По этой причине более правильной является классификация по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях. Такая классификация как бы объединяет оба начала – генетическое и физиологическое (клиническое).

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

1. Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями, Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.

2. Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определённых факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). Выделена недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии , которые необходимо иметь в виду при сборе анамнеза, осмотре, лечении пациента с подозрением на наследственную патологию, следующие:

1. Ранняя манифестация. Врождённый характер. Около 25% наследственных заболеваний проявляются непосредственно после рождения ребёнка; около 70% - к трём годам жизни; 90% - к концу пубертатного периода.

2. Хроническое прогредиентное ( с постоянным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента). Что объясняется постоянным функционированием мутантного гена.

3. Относительная резистентность к терапии.

4. Множественность поражения. При многих наследственных заболеваниях в патологический процесс вовлекается более одной системы органов. Например, у больных с синдромом Дауна выявляются поражения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, нервной, дыхательной и иммунной систем.

5. Семейный характер заболевания. Сходные случаи заболевания в семье. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивному заболеванию.

6. Клинический полиморфизм. Этим понятием охватывается многоплановость клинических и лабораторных проявлений любого заболевания. Например, у части больных с синдромом Марфана (врождённая генерализованная патология соединительной ткани; больные СМ отличаются высоким ростом, астеническим телосложением, количество подкожной жировой клетчатки у них снижено, конечности удлинены, размах рук превышает длину тела, арахнодактилия, «симптом большого пальца» и т. д.) со стороны сердечно-сосудистой системы у одних больных можно диагностировать пролапс митрального клапана, у других – аневризму аорты. Со стороны органов зрения может отмечаться подвывих хрусталика, наблюдаться миопия слабой степени и т. д.

2. Хромосомные болезни и их обусловленность. Количественные и с труктурные аномалии хромосом.

Хромосомные болезни – это большая группа врождённых наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются множественными пороками развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом. Их можно разделить на три группы:

· полные формы с изменением числа хромосом;

· полные формы с изменением структуры хромосом;

· мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.

Геномные мутации (изменение числа хромосом) обусловлены нерасхождением хромосом при мейозе (дисомия или нуллисомия по какой либо хромосоме гамет, вместо моносомного состояния по всем хромосомам). Нерасхождение хромосом в зиготе или на ранних тадиях дробления её приводит к развитию организма с клетками разной хромосомной конституции – мозаичная форма. Хромосомное нарушение может произойти повторно, в таком случае организм будет построен из трёх и даже более клеточных групп, различающихся составом хромосом. А также геномные мутации вызваны утратой отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания» и полиплоидизации, причина которого либо двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений.

Хромосомные мутации обусловлены изменением структуры отдельных хромосом (тран

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать