Основные понятия о молекулярной биохимической генетике

БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИНФОРМАТИКИ И РАДИОЭЛЕКТРОНИКИ

Кафедра ЭТТ

РЕФЕРАТ

На тему:

«Основные понятия о молекулярной биохимической генетике»

МИНСК, 2008

Материальными носителями наследственной информации от поколения к поколению у человека, как и у большинства организмов, являются хромосомы клеточных ядер. Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, в совокупности составляющих хромосомный набор, или кариотип. Для соматических клеток человека характерно наличие в кариотипе 46 хромосом, составляющих 23 пары. Кариотипы будущего организма определяются в процессе оплодотворения яйцеклетки, когда при слиянии женского и мужского пронуклеусов их хромосомные наборы (из 23 хромосом) объединяются в один двойной, диплоидный набор, из 46. Каждой хромосоме одинарного, гаплоидного набора яйцеклетки соответствует гомологичная ей хромосома гаплоидного набора сперматозоида. Это правило распространяется на 22 из 23 хромосом – эти хромосомы- аутосомы. 23 хромосома во всех яйцеклетках одинакова – это так называемая Х-хромосома. Сперматозоиды различаются по 23 хромосоме: половина содержит Х- , а половина У- хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом формируется набор из 46 хромосом с двумя Х-хромосомами, такая оплодотворенная яйцеклетка (зигота) дает начало женскому организму. При оплодотворении яйцеклетки У- сперматозоидом формируется кариотип ХУ, такая зигота дает начало мужскому организму.

Независимо от пола, рост и развитие эмбриона, плода, ребенка происходит путем митозов – митотических делений клеток. Имеются две особенности митотического размножения клеток: период между двумя митозами – интерфаза. В ней происходит удвоение хромосом диплоидного набора. На каждой хромосоме строится ее точная копия. На следующем этапе такой набор распределяется строго поровну между двумя дочерними ядрами, каждое из которых получает, таким образом, полный диплоидный набор, в котором представлены копии всех хромосом, полученных как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. При делениях созревания половых клеток на смену митозу приходит мейоз. Это сложный процесс. В мейозе происходит 2 генетически важных события – рекомбинации, т.е. перегруппировки хромосомного материала. В результате этого в числе 23 хромосом, оказавшихся в одном дочернем ядре будут различные сочетания хромосом материнского и отцовского происхождения. Число таких сочетаний 2²³ , или около 10 млн. вариантов. Это обеспечивает широчайший спектр наследственной изменчивости и генетическую неповторимость индивидов. Другой процесс генетической рекомбинации – кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами на хромосоме, причем каждый ген в норме имеет на ней вполне определенное место – локус.

Количество генов на каждой из хромосом исчисляется многими тысячами. Общее число генов у человека составляет несколько десятков или даже сотен тысяч. Каждый ген представляет собой отрезок гиганского полимера ДНК, основного носителя наследственной информации и главного структурного компонента хромосом.

В 60-х годах 19 века из ядер клеток было выделено вещество, которое было названо нуклеиновой кислотой. В 40 годах 20 столетия установлено, что нуклеиновая кислота ДНК, ответственна за передачу наследственной информации. В 1953 году Уотсон и Крик сообщили о расшифровке молекулярной структуры ДНК.

В каждом живом организме присутствуют 2 типа нуклеиновых кислот – РНК и ДНК. Биологическая функция нуклеиновых кислот заключается в хранении, репликации, рекомбинации и передаче генетической информации. Именно нуклеиновые кислоты определяют вид, форму, состав живой клетки и ее функции. Все нуклеиновые кислоты – высокомолекулярные соединения. И РНК и ДНК состоят из мономерных единиц – нуклеотидов. Каждый нуклеотид содержит 3 химически различных компонента: неорганический фосфат, моносахарид и остаток пурина или пиримидина, называемый азотистым основанием. Эти составные части соединены друг с другом в следующем порядке: фосфат-остаток моносахарида-азотистое основание.

Моносахариды – важная составная часть РНК – рибоза и ДНК – дезоксирибоза. Эти углеводы являются пентозами.

Азотистые основания – это:

-Пурины: аденин и гуанин

-Пиримидины: цитозин, тимин, урацил.

Благодаря своей гетероциклической ароматической природе пурины и пиримидины поглощают электромагнитную энергию в УФ диапазоне, максимум поглощения 260 нм. На этом свойстве основаны лабораторные методы обнаружения и количественного определения нуклеиновых кислот. Фосфатная группа в составе органической биомолекулы обычно входит как компонент.

Структура нуклеозидов : фрагмент нуклеотида, представляющий собой азотистое основание с присоединенным к нему углеводным остатком, называют нуклеозидом.

Для наиболее распространенных рибонуклеозидов приняты тривиальные названия: аденозин, гуанозин, уридин и цитозин. Обычно встречающиеся в ДНК дезоксирибонуклеозиды называются дезоксиаденозин, дезоксигуанозин, дезоксицитидин и тимидин.

Нуклеотид представляет собой нуклеозид с присоединенной эфирной связью к углеводному остатку фосфатной группой. В зависимости от строения пентозы все нуклеотиды делят на рибонуклеотиды и дезоксирибонуклеотиды. В зависимости от числа имеющихся остатков фосфорной кислоты различают нуклео