Наследственные и врождённые болезни лёгких у детей

Реферат

Наследственные и врождённые болезни лёгких у детей

Наследственные заболевания легких

Генетически детерминированные заболевания легких выявляют у 4-5% детей с рецидивирующими и хроническими заболеваниями дыхательной системы. Принято различать моногенно наследуемые болезни легких и поражения легких, которые сопровождают другие виды наследственной патологии (муковисцидоз, первичные иммунодефициты, наследственные болезни соединительной ткани и др.)

Синдром цилиарной дискинезии (синдром Картагенера)

Этот синдром характеризуется следующей триадой: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы, хронические синуситы, риниты, отиты. Могут быть также врожденные пороки сердца, скелета и другие врожденные аномалии. В последние годы считают, что бронхоэктазы являются не врожденными, а развиваются постнатально. Причиной рецидивирующих бронхитов является неподвижность ресничек эпителия дыхательных путей у этих больных из-за недостаточности отростков микротубулярных пар ресничек. Клиническая картина складывается и рецидивирующего гнойного бронхита, постепенного развития деформаций грудной клетки. У мужчин типично бесплодие.

Опорным пунктом диагноза является обнаружение обратного расположения органов. В то же время, с одной стороны, описаны случаи больных с неподвижностью ресничек и бронхоэктазами, сочетающимися с рецидивирующими синуситами и отитами (гнойными), но с нормальным расположением органов, с другой — с синдромом Картагенера и асинхронностью, ускоренным движением ресничек, делающих их движения неэффективными. Поэтому сейчас говорят о синдроме «дисфункции ресничек». Диагноз ставят на основании результатов электронной микроскопии слизистой оболочки бронхов. Заболевание может иметь семейный (наследственный) характер, передаваясь рецессивно-аутосомным геном, частота 1: 20000 населения.

Считают, что всем детям с рецидивирующими гнойными отитами и синуситами, бронхитами целесообразно проводить биопсию слизистой оболочки носа и при электронномикроскопическом изучении подтвердить или отвергнуть диагноз первичной цилиарной дискинезии. Лечение симптоматическое: ЛФК, постуральный дренаж, лечебная бронхоскопия, антибиотики. Бронхоэктазы можно по показаниям удалять оперативно.

Гемосидероз легких (синдром Цилена—Геллерстедта)

Сущность болезни состоит в отложении гемосидерина в макрофагах альвеол и межальвеолярных перегородок.

Предполагают, что имеется врожденная аномалия сосудистых анастомозов, соединяющих бронхиальные артерии с легочными венами, и неполноценность эластических волокон сосудов, что ведет к дилатации легочных капилляров, замедлению в них кровотока, гипоксии и диапедезу эритроцитов в легочную паренхиму с отложением в ней гемосидерина, а также иммунопатологическим реакциям. Реализация в легких реакции антиген-антитело ведет к некрозу стенки микрососудов легких с микро- и макрокровоизлияниями.

Первые приступы болезни (обычно в раннем или дошкольном возрасте протекают с катаральными явлениями в легких, лихорадкой, болями в животе, желтухой. При следующих кризах (обычно криз длится 2-4 дня) оформляется типичная клиническая картина: резкая слабость, головокружение, боли за грудиной, эктеричность кожи и склер, кровохарканье, тахикардия, одышка в покое. Заболевание имеет рецидивирующее течение. В межприступный период у ребёнка отмечают бледность кожи с цианотичным оттенком, железодефицитную анемию, «барабанные палочки», иногда увеличение печени и селезенки. На рентгенограмме легких видны множественные очаговые тени, увеличенные лимфоузлы корня легкого, изменение интерстициального рисунка в форме «бабочки». Больным назначают кортикостероиды в комплексе с иммунодепрессорами (азатиоприн). Проводят лечение сопутствующей инфекции. У некоторых детей положительный эффект отмечен при исключении из диеты коровьего молока.

Синдром Гудпасчера

Характеризуется сочетанным поражением легких (кровохарканье с массивными легочными кровотечениями); почек и прогрессирующей анемией. Начинается в школьном возрасте. Поражение почек появляется не сразу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе основную роль играют антитела к базальной мембране почек и легких. Наиболее эффективное лечение плазмаферез и гемосорбция.

Альвеолярный микролитиаз

Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся равномерным, диффузным отложением в альвеолах трифосфатов и карбоната кальция, что приводит к альвеолярно-капиллярной блокаде и постепенно нарастающей дыхательной недостаточности. На первых этапах болезни определяют лишь рентгенологическую симптоматику (интенсивные мелкие очаги), но далее нарастают одышка, кашель, появляются признаки легочного сердца. Часто отмечается обострение инфекционного процесса в легких. Уровни кальция и фосфора в крови в пределах нормы. Терапия не разработана. Проводят симптоматическое противоинфекционное лечение, по показаниям назначают глюкокортикоиды. Необходимо избегать проживания в местностях с загрязненным воздухом, пассивного курения.

Легочный альвеолярный протеиноз

редкое наследственное заболевание легких, характеризующееся клинически кашлем, одышкой и постепенно усиливающимися признаками гипоксии (слабость, цианоз, задержка физического развития, появление «барабанных палочек» и др.). На рентгенограмме легких обнаруживают диффузные лучистые инфильтраты, простира