Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

Український інститут клінічної генетики

Харківського державного медичного університету

Новікова Ірина Володимирівна

УДК: 616-074.614.254.575

Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових

хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

03.00.15 - генетика

АВТОРЕФЕРАТ

дисертації на здобуття наукового ступеня

кандидата медичних наук

Харків – 2008

Дисертацією є рукопис.

Робота виконана в Харківській медичній академії післядипломної освіти МОЗ України.

Науковий керівник:

член-кореспондент АМН України,доктор медичних наук, професор

Гречаніна Олена Яківна,Харківський державний медичний університет

МОЗ України, завідувач кафедри медичної генетики, Український інститут клінічної генетики Харківського державного медичного університету, директор, м. Харків.

Офіційні опоненти:

доктор медичних наук, професор Гнатейко Олег Зиновійович,

Державна установа “Інститут спадкової патології АМН України”,

директор, м. Львів;

доктор медичних наук, доцент Галаган Віра Олексіївна,

Українська дитяча спеціалізована лікарня “ОХМАТДИТ” МОЗ України, завідувач медико-генетичним центром, м. Київ.

Захист відбудеться “18” лютого 2008 р. о 15.00 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради K 64.600.05 в Українському інституті клінічної генетики Харківського державного медичного університету МОЗ України за адресою: 61022, м. Харків, проспект Правди 13.

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Харківського державного медичного університету: 61022, м. Харків, проспект Леніна 4

Автореферат розісланий “26” січня 2008 р.

Вчений секретар

спеціалізованої вченої ради, к. мед. н. Л.С.Озерова

Загальна характеристика роботи

Актуальність теми. Спадково обумовлена патологія набуває все більшої питомої ваги серед захворювань людини (Гречаніна О.Я, 2005, Хоффманн Г., 2005, Blau N., 2003, Новіков П.В., 2002). Частота виявлення генетичних захворювань у різних країнах коливається від 82 до 39,7 на 1000 живонароджених (Christianson A., 2006). Навіть при недосконалій системі діагностики в Україні, у 26 з 1000 новонароджених реєструється генетична патологія, а в кожного 7 з 1000 - інвалідність обумовлена генетичними причинами (Моісеєнко Р.О., 2002). Частота окремих нозологічних форм коливається в межах від 0,5 до 1,4% (Богатирьова Р.В., Гречаніна О.Я., 2003). Одночасно із цим відзначається зростання генетичного вантажу в людських популяціях: у 70-і роки обсяг генетичного вантажу з екстраполяцією на весь період життя становив 10,5%; у 2000-му році він збільшився до 74% (Гречаніна О.Я., 2004, Алтухов Ю.П., 2003).

Вивчення вроджених метаболічних захворювань (МЗ) розпочалося з відкриття Гарродом А. алкаптонурії на початку 20-го сторіччя. З того часу була накопичена велика кількість інформації щодо клініки й діагностики МЗ. У 1999 році ВООЗ оголосила генетичні захворювання і МЗ пріоритетним напрямком системи охорони здоров’я майбутнього. Кількість вроджених помилок метаболізму постійно зростає. На початку 21 сторіччя було описано біля 8000 МЗ (Shin Y.S., Podskabi T.,2003). У восьмому виданнi посібника “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease” міститься інформація більше ніж про 50000 вроджених помилок метаболізму (Hoffmann J., et al., 2006).

Загальна частота МЗ у європейських популяціях дорівнює 1%. Серед пацієнтів педіатричних клінік МЗ виявляють більше ніж у 5 % (Shin Y.S., Podskabi T.,2003). У період новонародженості проявляється біля 25% МЗ, що не діагностовано й майже всі вони відрізняються тяжкістю стану дитини, нагадуючи нейроінфекції та нейродистрес-синдром (Бєлоусова О.Д, Ніколаєва О.О., 2000). За даними метаболічних центрів Західної Європи різні МЗ виявляють у 0,15-2,5% новонароджених в залежності від рівня діагностики (Stockler-Ipsiroglu S. еt al.,2004, Muntau A., Schulze A.2004, Хоффманн Г, 2005).

Мутації призводять до патохімічних порушень, унаслідок яких формується клінічний і біохімічний фенотип МЗ (Blau N.,1996, 2003, Гречаніна О.Я.,2003, 2004). МЗ проявляються порушеннями з боку різних органів і систем та маніфестують у будь-якому періоді життя, від плода до похилого віку (N.Blau, 2003, Hoffmann G.,2002, Гречаніна О.Я,2007). Більшість МЗ маскуються під зовні легкими формами, але нагадати про себе вони можуть після перенесених травм, інфекцій, операцій, метаболічної кризи, призводячи до важких клінічних наслідків, часто незворотних (Zschocke J., Hoffmann G., 1999, Гречаніна О.Я., 2001, 2004).

У сумі МЗ не є рідкісними, вони стають більш поширеними й усе частіше потребують медичної допомоги, часто впродовж усього життя (N.Blau, M.Duran та ін., 2003). Метаболічна медицина розвинулась із спеціалізованої діяльності лікарів і науковців, спрямованої на науковий пошук та індивідуальний підхід до сім’ї, що включав фахівців різних медичних та “споріднених” спеціальностей (Hoffmann J., et al., 2006). Розробка та впровадження сучасних генетичних технологій є складовою частиною діагностики спадкових захворювань (Гречаніна О.Я, 2002, 2005, Гнатейко О.З., 2002, Бариляк І.Р., 2002, Моісеєнко Р.О, 2002, Кузьмічова Н.О., Калінєнкова С.Г., Новіков П.В., 2002). Науковий і технологічний прогрес та впровадження сучасних досягнень науки в діагностику спадкових помилок метаболізму п

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать