по биологии
Медицинская генетика
Составил
Сухих Константин
10а класс
Проверила
Лусникова Н. А.
Киров, 1999
Введение.___________________________________________________________________ 3
§1. Генетика и этапы её развития.__________________________________________ 4
§2. Клонирование и генная инженерия._____________________________________ 10
§3. Причины генных мутаций.______________________________________________ 15
§4. Генетика пола.__________________________________________________________ 16
§4.1. Соотношение полов.____________________________________________________ 18
§4.2. Наследование, ограниченное и контролируемое полом.______________________ 19
§4.3. Предопределение пола у человека.________________________________________ 20
§5. Диагностика генетических болезней.__________________________________ 23
§5.1. Методы дородовой диагностики__________________________________________ 23
§5.2. Степень риска__________________________________________________________ 26
§5.3. Аутосомные нарушения_________________________________________________ 26
§5.4. Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.__________________________________ 27
§6. Генетические болезни.__________________________________________________ 29
§7. Генная терапия.________________________________________________________ 33
§8. Методы исследования наследственности человека.___________________ 36
§8.1. Генеалогический метод._________________________________________________ 36
§8.2. Близнецовый метод._____________________________________________________ 38
§8.2. Цитогенетический метод.________________________________________________ 38
§8.3. Биохимические методы__________________________________________________ 38
Заключение.________________________________________________________________ 39
Краткий словарь терминов._______________________________________________ 40
Список используемой литературы.________________________________________ 45
Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.
Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.
§1. Генетика и этапы её развития.
Итак, что такое генетика? Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.
В настоящее время она является фундаментом новых методов селекции, познания биологических основ человека и современной теории эволюции. Больших успехов добились молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и др.
В начале развития генетики как науки ее целью было выявление общих законов передачи признаков от одного поколения другому. Затем перед генетикой встала новая задача - выявить механизмы, лежащие в основе этих законов, и связать их с микроструктурами клетки. Далее возник вопрос: как и каким образом физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация могут перевоплощаться в признаки развивающегося организма? Генетика классическая породила генетику молекулярную. Содержащаяся в оплодотворенном яйце генетическая информация охватывает весь комплекс признаков и особенностей, которые организм проявляет в течение всего онтогенеза, т.е. от момента оплодотвореня до смерти. Этими сложными биохимическими процессами, лежащими в основе развития всех признаков морфологических,
Наверняка у вас есть товары или услуги, продажа которых приносит вам максимальную прибыль. Для быстрого старта в сети вам необходимо создание посадочной страницы (одностраничного сайта), на которой будет размещена информация о маржинальных товарах/услугах интернет магазина. За 8 лет опыта разработки конверсионных страниц мы выработали оптимальную структуру, которая позволит привлекать через landing page больше продаж. На такую структуру «одевается» ваш контент — фирменный стиль, тексты, фотографии, уникальные торговые предложения, после чего страница выходит в свет. Разработка лендинга и запуск в сети — до 7 рабочих дней. Стоит отметить, что в разработку самой посадочной страницы входит и написание копирайтером продающих текстов для вашего бизнеса, чтобы каждый посетитель страницы захотел совершить покупку именно у вас. Результат: качественно разработаная продающая посадочная страница, которая готова приносить вам новых клиентов.