История медицинской генетики

Министерство обороны России

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Дисциплина: История Медицины

РЕФЕРАТ

Тема: «История медицинской генетики»

Санкт-Петербург

2010

Вступление

Медицинская генетика — составляющая часть и область медицины.

История медицинской генетики — составляющая часть истории медицины.

Сложно переоценить значение медицинской генетики как науки на современном этапе развития человечества.

Открытия медицинской генетики продвинули медицину в целом на новый уровень.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Задачей же данной работы является рассмотрение всех аспектов развития данной науки:

· этапы ее становления, каждый из которых связан с именем талантливого ученого или группой ученых

· проблемы и трудности на пути развития

Генетика — это наука о наследственности и наследственной изменчивости. Когда мы говорим о наследственности, то имеем в виду, во-первых, материальные носители наследственности, в широком смысле их биологическую природу; во-вторых, закономерности передачи этих материальных носителей наследственности в череде поколений, что обеспечивает воспроизведение существующего разнообразия жизни на Земле, а, в-третьих, их способность направлять и контролировать индивидуальное развитие каждой особи, ее онтогенез.

Следовательно, понятие наследственности является многозначным. Так же многозначно понятие наследственной изменчивости, так как оно включает закономерности возникновения изменений в наследственном материале, наследования этих изменений и их влияния не только на онтогенез отдельной особи, но и на популяцию или даже вид в целом. Наследственная изменчивость связывает, таким образом, генетику и эволюционное учение.

« Доменделевский » период

Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. Уже в трудах Гиппократа отмечалась роль наследственности в происхождении болезней: «...эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности; и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от жёлчного — жёлчный, от чахоточного — чахоточный, от страдающего болезнью селезёнки — страдающий болезнью селезёнки, то что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей». Однако в дальнейшем вопрос о роли наследственности в происхождении болезней был забыт, и на первое место в теориях медицины выдвигались внешние факторы этиологии. Лишь в XVIII—XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней (полидактилии, гемофилии, альбинизма).

Определённо можно сказать, что во второй половине XIX века утвердилось понятие о патологической наследственности у человека, которое было принято многими врачебными школами. С пониманием патологической наследственности зародилась концепция о вырождении человеческого рода и необходимости его улучшения, причём одновременно (1865) и независимо друг от друга её высказали В.М. Флоринский в России и Ф. Гальтон в Англии.

Предпосылки развития учения о наследственности человека в XIX веке вытекали из биологических открытий, революционизировавших развитие медицины: клеточной теории (Теодор Шванн) и доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вир-хов); оформления идеи развития организмов (онто- и филогенез); объяснения эволюции на основе явления естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин).

Не меньшее влияние, чем биологические открытия, на развитие учения о наследственных болезнях оказали общемедицинские предпосылки. В XIX веке изучение причин заболеваний стало главным направлением в медицине. Начался период нозологизации болезней, в том числе наследственных. Например, описаны болезнь Дауна, нейрофиброматоз, врождённая дисплазия соединительной ткани и др. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как дискретные формы.

Несмотря на то что в XIX веке учение о наследственных болезнях и закономерностях наследственности человека существенно продвинулось, в целом ещё было много противоречий. В большинстве работ этого периода факты и ошибочные представления были перемешаны. Критериев правильной интерпретации наследования болезней ещё не существовало. Генетика человека находилась на «донаучной» стадии развития. Этот период можно назвать доменделевским.

Н аучный этап развития

Открытия Г.Менделя

Собственно научный этап развития генетики начинается с работы Г.Менделя «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в 1865 г. Суть этой работы заключается не в установлении правил расщепления признаков в потомстве от скрещивания гибридов у гороха, часть которых была выявлена предшественник

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать