Генетика человека наследственные болезни

Комбинативная изменчивость-
возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

— независимое расхождение хромосом во время мейоза

— случайное сочетание хромосом во время оплодотворения

— рекомбинация генов вследствие кроссинговера

Мутационная изменчивость- изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки).

— Мутагены бывают физические (радиационное излучение)

— химические мутагены (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

— Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

— В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

— Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

— Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

— Сходные мутации могут возникать повторно.

— Мутации не направленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Генная мутация

— дупликации -повторение участка гена

— вставки -появление в последовательности лишней пары нуклеотидов

— делеции - выпадение одной или более пар нуклеотидов

— замены нуклеотидных пар (AT -><- ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><- ТА)

— инверсии -переворот участка гена на 180°

Хромосомная мутация

— нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы

— делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части

— дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы

— инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной

— транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе

Геномные мутации

— Явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

— Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. (возникают: триплоид, тетраплоид)

— Моноплоидия- несовместима с жизнью на ранних этапах развития.Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток.(возникает: моноплоид)

— Анеуплоидия- наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.)(возникают: моносомик, трисомик, тетрасомик)

Закон гомологических рядов

— Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил:

Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов.

Подтверждающими фактами является : альбинизм, гемофилия, отсутствие остей в соцветиях, черная окраска и голозернистость злаковых культур.

Генные

— Альбинизм- нарушение аминокислотного метаболизма. Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

— Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.

— Фенилкетонурия – вызывает нарушение метаболизма фенилаланина и связано с дефектом рецессивного гена, который кодирует фермент переработки этой аминокислоты в тирозин. Проявляется в виде нарушения умственного развития, дефектом нервной системы у новорожденных.

— Это заболевание успешно лечится специально подобранной диетой с низким содержанием фенилаланина.

— Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития.

— Цветовая слепота – неспособность различать красный и зелёный цвет (дальтонизм), красный и синий или синий и зелёный. Мутация в генах , кодирующих фоторецепторы , вызывают нарушение восприятия цвета.

— В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако разработана технология лечения дальтонизма за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. В 2009г. в Nature появилась публикация об успешном испыт

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать