Методы медицинской генетики

Контрольная работа

по предмету:

Психогенетика

на тему

Методы медицинской генетики

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

1. Генеалогический метод составления родословных

2. Дерматоглифика

3. Биохимический метод

4. Популяционно–статистический метод

5. Близнецовый метод

6. Цитогенетический метод

Заключение

Литература

ВВЕДЕНИЕ

Требования к чистоте и качеству экспериментов на живых организмах все время возрастают, так как результаты экстраполируются на человека. Ошибка здесь недопустима.

Так, например, в конце 1970-х гг. биохимики синтезировали снотворный препарат талидомид. Препарат изучали на грызунах, и т.к. побочных эффектов обнаружено не было, выпустили снотворное в производство. По миру родилось 20 тыс. детей-уродов с отсутствием конечностей. Оказалось, что у грызунов есть фермент, нейтрализующий отрицательное воздействие препарата, а у приматов такого фермента нет.

Причины, по которым человек не должен использоваться в качестве объекта генетических исследований:

1. Человек обладает сознанием, поэтому скрещивать его с «желательной» особью не допустимо.

2. Малочисленность потомства.

3. Очень медленная смена поколений.

4. Менять условия внешней среды запрещено.

5. У человека слишком много хромосом.

В 1988г четырнадцать стран объединились по международной программе, которая называется «Геном человека». Предполагалось, что к 2006г все гены человека будут расшифрованы (локус + функция).

В качестве объектов генетических исследований используются три группы живых организмов:

1. растительные или ботанические (теплицы, плодоносящие сады, опытные участки);

2. животные или зоологические. Требования к зоологическим объектам: - небольшие размеры;

- неприхотливость разведения;

- недорогое содержание;

- высокая жизнеспособность;

- высокая плодовитость;

- наряду с четкими видовыми признаками должно быть множество мутантных линий;

- малое число хромосом.

3. микроорганизмы (бактерии и вирусы). Главные условия – стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г.

1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ

Первые родословные составлялись с целью показать социальное положение человека. В 1865г Гальтон стал изучать родословные с целью ответа на вопрос – почему во многих профессиях встречаются династии. Изучал механизмы передачи гениальных, интеллектуальных, творческих способностей человека. В настоящее время генеалогический метод используется на базе центров медико-генетического консультирования.

Метод позволяет установить:

1.Является ли патология наследственной или приобретенной;

2.Позволяет установить тип или характер наследования

а) аутосомно-доминантный характер – патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи.

б) аутосомно-рецессивный характер – патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц.

в) сцепленное с полом – передается через У- или Х-хромосому (более 150 заболеваний).

3. Генотипы;

4. Сделать вывод о степени риска наследования патологий

Правила составления родословных

1. Сбор информации о состоянии здоровья членов семьи и регистрация данных.

2. Составление родословной:

○ – женский пол

□ – мужской пол

◊ - пол не установлен

● – больной человек

ძ - аборт

⊙ - здоровое носительство

- - мертворождение

Å - умерший член

^ - законный брак

-- - внебрачная связь

D - выкидыш

= - близкородственный брак

- монозиготные близнецы

-дизиготные близнецы

Каждому поколению отводится одна горизонтальная строка, поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами. Арабскими цифрами обозначается порядок рождения детей. Слева – старшие по возрасту дети.

Лицо, для которого строится родословная, называется пробанд.

Степень проявления признака фенотипически - экспрессивность.

Пенетрантность – процент проявления патологий. Обусловлен комплексным влиянием внешней среды.

Как правило, человек узнает информацию о своих близких родственниках по нескольким каналам: письменная, устная информация, генетический анализ, дактилоскопия. Два индивидуума в популяции могут считаться близкими родственниками, если имеют общих предков не далее, как в третьем поколении, т.е. обязательно нужно иметь информацию о родителях, дедушках, прадедушках. Близкородственными браками считаются браки между двоюродными и троюродными членами семьи. Кровные браки – браки между родителями и детьми, родными братом и сестрой. Коэффициент инбридинга показывает вероятность наличия общих генов у двух родственников.

КИ = 1 * (0,5)ⁿ

где n – генерационное расстояние, т.е. сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем вниз по родословной до второго родственника.

Коэффициент инбридинга может иметь практическое значение в плане наследования имущества богатого родственника, если он не оставил завещания. Или, например, известно, что прабабушки А.С. Пушкина и Л.Н. Толстого были родны

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать